Elektronické zdravotné záznamy odblokujú genetiku poruchy užívania tabaku

Analýzou elektronických zdravotných záznamov výskumníci z University of California San Diego School of Medicine identifikovali stovky nových génov spojených s poruchou užívania tabaku. Identifikovali tiež stovky potenciálnych kandidátov na lieky, ktoré by mohli pomôcť pri liečbe choroby. Štúdia bola publikovaný v Príroda Ľudské správanie.

„Porucha užívania tabaku má obrovský vplyv na verejné zdravie,“ povedala Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., docentka na oddelení psychiatrie na UC San Diego School of Medicine. „Je však náročné vyvinúť nové terapeutiká na poruchu užívania tabaku, pretože veľa z jej základnej genetiky je zle pochopené.“

Podľa Svetovej zdravotníckej organizácie je na svete asi 1,3 miliardy užívateľov tabaku a 80 % týchto ľudí žije v krajinách s nízkymi a strednými príjmami. The verejné zdravie účinky užívania tabaku ďaleko presahujú tých, ktorí ho sami užívajú; tabak každoročne zabíja viac ako 8 miliónov ľudí a odhaduje sa, že 1,3 milióna z týchto úmrtí tvoria nefajčiari, ktorí boli vystavení pasívne fajčenie.

Oficiálne kritériá pre užívanie tabaku zahŕňajú širokú škálu správania spojeného s užívaním tabaku, ako napríklad používanie väčšieho množstva tabaku, ako bolo zamýšľané, alebo pokračovanie v jeho užívaní napriek negatívnym dôsledkom. Existujú známe gény spojené s konzumáciou nikotínu ako takého, ale tieto nehovoria výskumníkom, ako užívanie nikotínu prechádza do poruchy užívania tabaku.

„Zlomok ľudí je schopných príležitostne fajčiť bez toho, aby si vytvorili závislosť,“ povedal Sanchez-Roige. „Chceme z genetického hľadiska pochopiť, prečo sa občasné užívanie tabaku stáva chronickým zneužívaním u niektorých ľudí.“

Výskumníci využili veľké objemy elektronických zdravotných údajov od niekoľkých zdravotných systémov v Spojených štátoch, čo umožnilo PsycheMERGE Network, medzinárodné konzorcium výskumníkov, ktorého cieľom je syntetizovať lekárske záznamy a genomické údaje s cieľom lepšie pochopiť a liečiť neuropsychiatrické ochorenia. Sanchez-Roige vedie pracovnú skupinu pre poruchy užívania látok v rámci PsycheMERGE.

Pre súčasnú štúdiu jej tím použil prístup nazývaný asociácia celého genómu, ktorá umožňuje výskumníkom skenovať celý genóm a hľadať variácie v našich génoch spojené s určitými vlastnosťami, správaním alebo chorobami. Toto je jeden prístup, ktorý vedci použili na nájdenie génov spojených s fajčením, ale toto je prvýkrát, čo tento prístup dokázal odhaliť gény spojené s poruchou užívania tabaku.

Vo svojej štúdii s 898 680 jednotlivcami našli 461 kandidátskych rizikových génov pre poruchu užívania tabaku, väčšinou exprimovaných v mozgu. Tieto gény sú spojené s nespočetným množstvom iných psychiatrických a zdravotné podmienkyako je infekcia HIV, srdcové choroby a chronická bolesť. Okrem toho boli vedci schopní overiť známe zistenia o génoch spojených s fajčením, čo pomohlo potvrdiť ich prístup.

Okrem toho, že nám poskytuje komplexnejší pohľad na užívanie tabaku poruche, vedci dokázali použiť svoje výsledky na identifikáciu stoviek potenciálnych kandidátov na lieky, ktoré by mohli pomôcť lekárom liečiť túto chorobu. Na vyhodnotenie týchto liekov v laboratóriu a na klinike však bude potrebný ďalší výskum.

Štúdia medzičasom podporuje aj rastúcu myšlienku v oblasti genetického výskumu: Elektronické zdravotné záznamy sú nedostatočne využívanou pokladnicou informácií.

„V lekárskych záznamoch je skrytý svet informácií a každý deň ich v rámci bežnej klinickej starostlivosti hromadíme viac,“ povedala Sanchez-Roigeová. „Sú tiež relatívne nevyužitým zdrojom kvôli tomu, aké ťažké je organizovať a analyzovať údaje z elektronických zdravotných záznamov. Táto štúdia je súčasťou rastúceho hnutia na využitie tohto neustále sa rozširujúceho zdroja informácií na riešenie zložitých medicínskych problémov.“