Nový genetický nástroj predpovedá riziko ochorenia pečene u ťažkých pijanov

Medzinárodná výskumná skupina vedená Centenary Institute vyvinula nový nástroj na predpovedanie genetického rizika na identifikáciu ťažkých pijanov, ktorí sú najviac ohrození rozvojom cirhózy spojenej s alkoholom, závažnej formy ochorenia pečene.

V an článok uverejnené v časopise Hepatologická komunikáciaVedci predstavujú nástroj, ktorý ponúka novú nádej na včasné odhalenie a prevenciu cirhózy spojenej s alkoholom, čo je stav zodpovedný za viac ako 300 000 celosvetových úmrtí ročne.

Zatiaľ čo nadmerná konzumácia alkoholu je známe, že spôsobuje poškodenie pečenenie u všetkých ťažkých pijanov sa vyvinie cirhóza, ktorá sa vyznačuje zjazvením pečene. Novovyvinutý nástroj, známy ako skóre polygénneho rizika (PRS), pomáha presne určiť jednotlivcov, ktorí s najväčšou pravdepodobnosťou trpia cirhózou súvisiacou s alkoholom, na základe ich genetická výbava.

Pri vývoji PRS výskumníci porovnávali genetické profily tisícok pacientov s cirhózou spojenou s alkoholom s profilmi ťažkých pijanov bez poškodenia pečene. Pri analýze miliónov genetických variácií sa z 20 špecifických genetických markerov odvodilo rizikové skóre.

Klinický profesor Devanshi Seth, hlavný autor štúdie a výskumník v Centre pre zdravé starnutie a protidrogové zdravotnícke služby Inštitútu stého výročia, Sydney Local Health District, uviedol, že PRS je mimoriadne účinná.

„Naša skóre polygénneho rizika je výkonný nový prístup k predpovedaniu cirhózy spojenej s alkoholom prostredníctvom génov jednotlivca. Umožňuje nám identifikovať osoby s vysokým rizikom, čo umožňuje skorší zásah a preventívne opatrenia pomôcť zastaviť ochorenie pečene skôr, ako sa rozvinie,“ povedal klinický profesor Seth.

Štúdia tiež odhalila, že PRS výrazne zlepšuje predikciu cirhózy spojenej s alkoholom v kombinácii s inými tradičnými (negenetickými) rizikové faktory ako je pitný režim, vek, index telesnej hmotnosti (BMI) a stav cukrovky. Ďalej sa zistilo, že tento nástroj je užitočný pri predpovedaní rizika iných ochorení pečene súvisiacich s metabolickými (nealkoholickými) faktormi.

„Náš nástroj nielen predpovedá riziko cirhózy spojenej s alkoholom, ale preukázal aj svoju užitočnosť pri identifikácii rizík pre iné ochorenia pečene, ako napr. tukové ochorenie pečenečo naznačuje, že ide o spoločné genetické faktory,“ povedal klinický profesor Seth.

„Okrem toho, jednotlivci, ktorí sa dozvedia, že sú vystavení vyššiemu riziku prostredníctvom tohto nástroja, môžu byť motivovaní, aby prijali zdravší životný štýl, aby pomohli predchádzať progresii ochorenia,“ dodala.

„Tento nástroj môže pomôcť pri včasnej detekcii a prevencii viacerých ochorení pečene a ponúka oveľa komplexnejší prístup k zdraviu pečene.“