Hlboký ponor do genetiky konzumácie alkoholu

Výskumná skupina sústredená na Lekárskej fakulte Kalifornskej univerzity v San Diegu prenikla hlboko do súboru údajov viac ako 3 miliónov jednotlivcov zostavených priamo spotrebiteľskou genetickou spoločnosťou 23andMe, Inc., a našla zaujímavé súvislosti medzi genetickými faktormi ovplyvňujúcimi konzumáciu alkoholu. a ich vzťah k iným poruchám.

Štúdia bola nedávno publikovaný v denníku eBioMedicine.

Sandra Sanchez-Roige, Ph.D., zodpovedajúca autorka a docentka na UC San Diego School of Medicine Department of Psychiatry, vysvetlila, že štúdia využívala genetické údaje na širokú klasifikáciu jednotlivcov ako Európanov, Latinskej Ameriky a Afroameričanov. Takéto klasifikácie „sú potrebné na to, aby sa predišlo štatistickej genetickej nástrahe nazývanej stratifikácia populácie,“ poznamenal spoluautor Abraham A. Palmer, Ph.D., profesor a podpredseda pre základný výskum na oddelení psychiatrie.

Výskumníci analyzovali genetické údaje od 3 miliónov účastníkov výskumu 23andMe so zameraním na tri špecifické malé útržky DNA známe ako jednonukleotidové polymorfizmy alebo SNP. Sanchez-Roige vysvetlil, že varianty alebo alely týchto konkrétnych SNP sú „ochranné“ proti rôznym správaniu alkoholu, od nadmerného pitia alkoholu až po porucha užívania alkoholu.

Jeden z variantov ochrany pred alkoholom, o ktorých uvažovali, je veľmi zriedkavý: najrozšírenejšia spomedzi troch alel nájdených v štúdii sa objavila u 232 jedincov z 2 619 939 európskej kohorty, 29 zo 446 646 latinskoamerickej kohorty a u 7 zo 146 776 afroamerických kohorta; iné sú oveľa bežnejšie. Tieto varianty ovplyvňujú, ako telo metabolizuje etanol – omamnú chemikáliu v alkoholických nápojoch.

„Ľudia, ktorí majú vedľajší alelový variant SNP, premieňajú etanol na acetaldehyd veľmi rýchlo. A to spôsobuje veľa negatívnych účinkov,“ povedal Sanchez-Roige. Pokračovala, že výsledná nevoľnosť zatemňuje všetky príjemné účinky alkoholu – pomyslite na zlú kocovinu, ktorá sa dostaví takmer okamžite.

„Tieto varianty sú primárne spojené s tým, koľko môže niekto konzumovať alkohol,“ povedala. „A tiež majú tendenciu predchádzať poruchám užívania alkoholu, pretože tieto varianty sú primárne spojené s množstvom alkoholu, ktorý môže niekto vypiť.“

Sanchez-Roige vysvetlila, že vplyv variantov SNP na konzumáciu alkoholu je dobre preskúmaný, ale jej skupina zaujala prístup „bez hypotéz“ k súboru údajov 23andMe, ktorý obsahuje údaje z prieskumu o tisíckach vlastností a správania. Vedci chceli zistiť, či tieto tri varianty SNP môžu mať nejaké ďalšie účinky okrem konzumácie alkoholu.

Sanchez-Roige a Palmer poznamenali, že ich skupina vytvorila 10-ročné partnerstvo so spoločnosťou 23andMe, ktoré sa zameralo na mnohé črty, najmä tie, ktoré sú relevantné pre závislosť. Táto práca je základom akademickej spolupráce prostredníctvom výskumného programu 23andMe.

Získali údaje z analýz DNA zo vzoriek slín predložených súhlasnými účastníkmi výskumu 23andMe, ako aj z odpovedí na prieskumy zdravia a správania dostupné z databázy 23andMe, a našli konšteláciu asociácií, ktoré nemusia byť nevyhnutne spojené s alkoholom. Jedinci s alelami chrániacimi alkohol mali vo všeobecnosti lepšie zdravie, vrátane menšej chronickej únavy a potreby menšej dennej pomoci pri každodenných úlohách.

Dokument však poznamenáva, že jedinci s alelami chrániacimi pred alkoholom mali v určitých oblastiach aj horšie zdravotné výsledky: viac celoživotného užívania tabaku, viac emocionálneho jedenia, viac Gravesovej choroby a hypertyreózy. Jedinci s alelami chrániacimi pred alkoholom tiež hlásili úplne neočakávané rozdiely, ako je viac malárie, viac krátkozrakosti a niekoľkých druhov rakoviny, najmä viac rakoviny kože a rakoviny pľúc a viac migrény s aurou.

Sanchez-Roige uznal, že v ich zisteniach je aspekt sliepky a vajca. Napríklad: Kardiovaskulárne ochorenie je len jednou z mnohých chorôb, o ktorých je známe, že sú spojené s konzumáciou alkoholu. „Takže konzumácia alkoholu vedie k týmto stavom?“ ona sa pýta. Palmer dokončuje myšlienku: „Alebo tieto genetické rozdiely ovplyvňujú vlastnosti ako malária a rakovina kože spôsobom nezávislým od alkoholu…